Behandlungskonzept Phenylketonurie

Kinder vom Kleinkindalter bis zum Schulabschluss können zu einer stationären oder auch ganztägig ambulanten Rehabilitation aufgenommen werden. Bei kleineren Kindern ist die Aufnahme und Beratung einer Begleitperson Teil des Behandlungskonzeptes.

Eine Indikation für eine medizinische Rehabilitation liegt dann vor, wenn die umfassende gesundheitliche und psychosoziale Beeinträchtigung durch die Erkrankung durch ambulante Maßnahmen und Unterstützung allein nicht mehr beherrschbar ist.

Bei der Phenylketonurie handelt es sich zwar um einer der häufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen. Sie ist trotzdem eine insofern seltene Erkrankung, dass die Kinder und Jugendlichen sich in ihrem sozialen Umfeld nur mit wenigen Betroffenen austauschen können. Sie fühlen sich im Alltag durch die von ihnen streng einzuhaltende Spezialdiät oft eingeschränkt. Die Anpassung der Diät an unterschiedliche Belastungen muss erst erlernt werden. Der Grund für eine Rehabilitation kann somit je nach Alter unterschiedlich sein und mehr im Bereich der Ernährung oder im Bereich der psychosozialen Anpassung liegen. Es ist daher sinnvoll, die Rehabilitationsziele im Vorfeld mit der Klinik abzustimmen.

Konkrete Aufnahmegründe bei Phenylketonurie können z.B. sein:

• eine begleitete Veränderung des Aktivitätsniveau und der Diät z.B. bei Adipositas

• eine bereits eingetretene oder drohender psychosoziale Beeinträchtigung

• bereits vorhandene oder drohende Folgeschäden (z.B. neurologische Ausfälle)

• eine fehlende Akzeptanz der Erkrankung mit ungenügend wirksamem Krankheitsmanagement

• die Behandlung einer somatischen und psychiatrischen Begleiterkrankung

• die Unterstützung, Anleitung und Beratung der Familie bei der Verbesserung des Krankheitsmanagements und der Selbststeuerung und beim Umgang mit den angewandten therapeutischen Verfahren

• Unterstützung und Beratung bei der Verbesserung der sozialen Integration (Peer-Group, Schule, Berufsfindung und Berufshinführung und –beratung)

Als krankheitsunabhängige Rehabilitationsziele haben wir uns zur Aufgabe gemacht, die Kinder, Jugendlichen und ihre Familien zu unterstützen.

• durch Entlastung von den aktuellen Beeinträchtigungen und Belastungen während des stationären Aufenthaltes

• durch Übertragen der Rehabilitationsziele in Alltagssituationen

• durch Anleitung beim Umgang mit und im Annehmen von (chronischer) Krankheit oder Beeinträchtigung

• durch Beratung, Aufklärung und Erweiterung ihres Wissens und Verständnisses und nachhaltigen Verbesserung der persönlichen Situation

Als spezielle Therapieziele stehen bei der Rehabilitation bei Phenylketonurie im Vordergrund:

• Ergänzung und Intensivierung der bisherigen ambulanten Behandlung

• Erreichen eines möglichst stabilen, komplikationslosen Stoffwechselverlaufes

• die Anleitung zum optimalen Selbstmanagement der Erkrankung und Begleiterkrankungen

• die Verbesserung der Compliance

• die Beratung für eine spätere berufliche Tätigkeit bei der entsprechenden Altersgruppe

• die Steigerung der Lebensqualität

Die konkreten Rehabilitationsziele sollten bereits vor der stationären Aufnahme zwischen Kindern, Eltern und behandelndem Arzt besprochen und festgelegt werden. Sie werden bei Aufnahme noch einmal präzisiert, falls erforderlich nach gezielter Diagnostik ergänzt und in den regelmäßigen Visiten dem Behandlungsverlauf angepasst werden. Kinder und Jugendliche mit Phenylketonurie werden in eine diagnosegemischte, möglichst altershomogene Gruppe integriert. Patienten mit Phenylketonurie werden als Einzelpatienten, aktuell nicht in der Gruppe, aufgenommen und individuell betreut. In unserem Behandlungskonzept werden Patienten mit Phenylketonurie mit Kindern und Jugendlichen mit unterschiedlichen somatischen Erkrankungen und Behinderungen gemeinsam behandelt.

Grundsätzlich stehen den Kindern mit Phenylketonurie alle Fachbereiche der Klinik zur Verfügung (Medizin, Pflege, Psychologie, Sozialpädagogik, Therapie und Schule).
Die Umsetzung der Behandlungsziele erfolgt in enger interdisziplinärer Zusammenarbeit aller Bereiche unter ärztlicher Leitung.

Speziell bei Phenylketonurie werden in der Therapie unter anderem eingesetzt:

• Begleitung medikamentöser Therapie bei Bedarf

• Ernährungstherapie mit Modulen zur allgemeinen Gesundheitsberatung, Ernährungsberatung und Lehrküche

• regelmäßige Laborkontrollen bei Bedarf

• individuelle Diätberatung

• Sporttherapie mit z. B. Ausdauertraining, Gehtraining, Schwimmen

• Psychotherapie in der Gruppe und beschwerdeorientiert bei Bedarf im Einzelkontakt

• Physiotherapie beschwerdeorientiert

• Schule, individuelle Patientenberatung

• Milieutraining in der Gruppe

• Sozialberatung

• begleiteter Austausch mit Betroffenen, sofern mehrere Patienten gleichzeitig in der Reha sind

Die detaillierten Therapiepläne sind im QM-System der Klinik abgelegt.

Patienten mit Phenylketonurie werden als Einzelpatienten mit individuellem Rehabilitationsbedarf und häufig zusätzlicher Komorbidität stationär aufgenommen. Es findet daher keine vorgegebene Schulung in der Gruppe statt. Sondern das vorhandene Schulungswissen der betroffenen Kinder und Jugendlichen wird im Einzelkontakt mit Fachleuten erweitert und ergänzt. Sofern sich mehrere Patienten mit PKU gleichzeitig in der Klinik befinden, wird ein persönlicher Austausch vermittelt. Das Team unserer Fachkräfte umfasst zertifizierte Trainer für unterschiedliche Erkrankungen. Die Behandlungsempfehlungen orientieren sich an den aktuellen medizinischen Leitlinien der AWMF. 

Die Rückkehr in einen Schulalltag ohne Ängste und Belastungen ist für alle Kinder der stationären Rehabilitation, ebenso für Kinder mit Phenylketonurie, sehr wichtig. Ziel des Unterrichtes in unserer großen Klinikschule ist es daher auch, die Kinder und Jugendlichen nach einer Phase der Entlastung beim Aufholen von Versäumten zu unterstützen und die Reintegration in den schulischen Alltag zuhause vorzubereiten. Dies ist durch Unterricht in kleinen Klassen und in einer Intensität bis zu 20 Stunden pro Woche möglich.

Trotz der meist vorliegenden Wohnortferne der bei uns aufgenommenen Kinder fühlen wir uns auch der ambulanten Nachsorge nach der stationären Rehabilitation verpflichtet. Wir bemühen uns (bei Zustimmung der Eltern) in jedem Fall um die Einbeziehung der Kinderärzte/Hausärzte, ambulant tätigen Therapeuten und die Vermittlung weiterer Hilfen, Beratungsstätten und Fachleute.

Speziell bei Phenylketonurie orientieren wir uns an den Vorgaben der Stoffwechselspezialabteilungen, an denen die Kinder und Jugendlichen ambulant begleitet werden. Außerdem kooperiert die Klinik mit der Abteilung für Stoffwechselerkrankungen des Dr. von Haunerschen Kinderspitals der LMU München.